Kumari Kunti forlader ikke krybbe og er afhængig af sin mor for nogen form for behov. Hvis dette ser ud til at være en beskrivelse af en baby, skal du være opmærksom på, at Kumari allerede er 25 år gammel og lider af en sjælden lidelse: osteogenesis imperfecta.

Hun begyndte at have denne lidelse i en alder af 9 og mistede sin mobilitet helt, før hun fyldte 18. Hun boede i en isoleret region i Indien i landsbyen Chatra og Kumari var langsom med at få en nøjagtig diagnose for sit problem. ”Hun var en normal pige, men da hun var teenager, begyndte hendes knogler at svækkes, og hun kæmpede for at gå, ” siger hendes mor, Devi Tilakawa, der har stået over for dette problem, siden hun blev enke for 12 år siden.

Ud over manglende mobilitet er Kumari skrumpet ned i det sidste årti - i øjeblikket er hun lidt over 60 centimeter. Hun har haft en operation og nogle behandlinger uden nogen stor effektivitet. Din tilstand forværres kun dag for dag. Til sidst er hendes ben og arme krumme i form af bogstavet S, hvorved hun blev udugelig i sengen.

Devi Tilakawa er 60 år gammel og har stået over for problemet med sin datter i 12 år, med kun de få ressourcer, som hendes landsby naboer kan tilbyde hende.

Men hvad er ufuldkommen osteogenese?

Også kaldet Ekman-Lobstein sygdom, svag knoglesygdom, glas knoglesygdom og krystal knoglesygdom, osteogenesis imperfecta er en genetisk mutation, der påvirker den måde kroppen producerer kollagen på. Fordi det er vigtigt for knoglestrukturen, bliver personen ekstremt skrøbelige, med deres lemmer krympet og bøjet og bliver meget sprødt.

Personens mentale kapacitet påvirkes ikke, og han er fuldt ud klar over sin tilstand. Ikke desto mindre er sygdommen ekstremt sjælden og påvirker kun 1 ud af 25.000 fødsler. Blandt de mest almindelige symptomer ud over brud og kort statur er muskelsvaghed, skoliose, skøre tænder, træthed og åndedrætsproblemer.

Sygdommen kan stadig påvises under graviditet, men der er endnu ingen kur. Læger behandler brud som almindelige patienter uden denne sjældne tilstand. Hvis disse brud forekommer i kraniet, kan personen endda dø. Nogle behandlinger lindrer disse symptomer, men forældrene er nødt til at søge specialtjenester så hurtigt som muligt.

Frakturer er konstante for osteogenese imperfecta-patienter

***

Kender du nogen, der lider af krystalknogesygdom? Kommentar til Mega Curious Forum