Skuespiller Guilherme Karan døde torsdag formiddag (7) på flåden Marcílio Dias Hospital i Rio de Janeiro. Karam var meget succesrig i slutningen af ​​1980'erne som en af ​​de grundlæggende komikere af Rede Pirate TV Pirate. Mange husker ham også som skurken i filmen "Super Xuxa mod den astrale bas." Karan var 58 år gammel og blev indlagt på hospitalet i det sidste bienni på grund af en degenerativ sygdom kaldet Machado-Joseph syndrom.

Dette syndrom manifesterer normalt hos voksne i alderen 35 til 50 år, hovedsageligt angribende mænd. Det er en arvelig kronisk sygdom, med op til 50% chance for at gå fra forælder til barn, hvis en forælder er heterozygot for sygdommen. Machado-Joseph-syndrom er opkaldt efter William Machado og Antone Joseph, indvandrere fra Azor, der boede i Massachusetts, USA, og var de første patienter, der studerede med sygdommen.

Azorerne er indbyggere i Azorernes øhav i det nordlige Atlanterhav og er en af ​​de mest almindelige med denne sygdom - skuespiller Guilherme Karan arvet syndromet efter sin mor, der havde Azoreansk afstamning. Det anslås, at 1 ud af 140 indbyggere på øen Flores, som er en del af øhavet, har denne funktion.

Guilherme Karan fik succes på "Pirate TV", hvor hun arbejdede fra 1988 til 1990. På dette billede vises ved siden af ​​skuespillerinde Débora Bloch

Symptomer og behandling

Machado-Joseph-syndrom kaldes også type 3 spinocerebellær ataksi (SCA 3) og påvirker i gennemsnit 3 pr. 100.000 mennesker over hele verden. Det er forårsaget af ekspansionen af ​​et CAG-trinucleotid, der er til stede i den enkeltes nukleare celle, hvilket påvirker produktionen af ​​ataxin 3. Protein i nervesystemceller fører denne deformitet til degeneration og kan forringe cerebellum, hjernestam, rygmarv, perifere nerver og kernen i cerebralbasen.

At være en gradvis sygdom påvirker den kropsfunktioner lidt efter lidt. I begyndelsen er balance og motorisk koordination de mest berørte. Efterhånden som degenerationen skrider frem, kan der forekomme symptomer som taleforstyrrelser, sluge vanskeligheder, dobbelt syn og parkinsionisme.

Det kan diagnosticeres ved en blodprøve, der peger på trinucleotidudvidelse eller også ved en resonans, der viser atrofi i hjerneområder. For at gøre det værre, har sygdommen endnu ingen kur eller specifik behandling, og læger forsøger kun at kontrollere den ved at lindre patientens symptomer.

I figur "A" kan du se broen og rygmarven på en 50-årig mand uden degenerativ sygdom. Allerede i figur "B" af en 51-årig mand, der har Machado-Joseph-syndrom, er det muligt at bemærke en atrofi af broen, delvis med en stjerne