Lidelse får teenagearmen til at vokse direkte

Leah Hardcastle er en 14-årig som så mange andre, men hun henleder opmærksomheden på en detalje: Hun har en lidelse, der kaldes segmentvækst, hvilket får hendes venstre arm til konstant at udvikle sig i et ikke-standard tempo siden hun blev født.

På grund af den ekstremt ubehagelige situation har Leah allerede gennemgået mere end 30 operationer for at reducere størrelsen på denne øvre del af kroppen. Desværre varer resultaterne dog kun et par måneder - snart vokser armen igen.

Sagen er ret spændende, fordi den ikke påvirker nogen anden del af hendes krop. Derfor er forskere ved Cambridge University på udkig efter et svar gennem banebrydende forskning.

Første konklusioner

Robert Semple, en stofskifteekspert, der er førende inden for medicinsk forskning, mener, at Leahs tilstand stammer fra de tidlige stadier af embryonal udvikling, da hun stadig var i sin mors liv. ”Vi starter alle livet som et befrugtet æg, ” husker han.

Fra dette forklarer han, at dette æg producerer en blanding af gener til mor og far og genererer den genetiske blok, der senere vil blive overført til alle celler i vores krop i voksen alder. Så på dette stadie bliver en celle to, derefter fire osv. Alt dette kræver imidlertid, at der fremstilles en nøjagtig kopi af alle 24.000 gener. Hvis der er en ændring i en af ​​dem, ændres egenskaberne for den celle. "Så i en sådan situation indeholder embryoet nu normale celler og en unormal celle, " konkluderer han.

I tilfældet med teenageren havde cellerne, der dannede hendes venstre arm, en mutation i en af ​​generne, så det fik den del af hendes krop til at udvikle sig unormalt.

Semple tilføjer, at før de mødte Leah, havde han og hans team allerede studeret lignende patienter, og det ser ud til, at mutationen næsten altid forekommer i PIK3CA-genet involveret i vækstkontrol. Det vil sige, faktum er, at celler, der har den genetiske abnormitet hos de unge, ikke ved, hvornår de skal stoppe med at vokse.

Fremtidsudsigter

I betragtning af, at kræft også stammer fra unormal celleudvikling i en bestemt del af kroppen, indikerede eksperten, at teenageren skulle deltage i de første tests med et lægemiddel, der blev brugt til at bekæmpe denne sygdom, som et forsøg på behandling. I det mindste indtil videre har en detaljeret undersøgelse endnu ikke registreret nogen ændring.

Da forskningen er i de tidlige stadier, og dette kun var det første testede lægemiddel, er der stadig håb om, at det i fremtiden vil være levedygtigt at finde mere konkrete svar og dermed en kur for patienter som Leah Hardcastle.

***

Vidste du, at Curious Mega også er på Instagram? Klik her for at følge os og bliv på toppen af ​​eksklusive nysgerrigheder!